Pergerakan - Sakit: Bagaimana Saya Mengalami Sindrom Ehlers-Danlos
SAINS bergerak ke hadapan - SANGAT MUNGKIN YANG DALAM MASA DEPAN kita akan dapat mengedit genom manusia dan ini akan membolehkan untuk melawan penyakit keturunan. Tetapi, malangnya, hari ini masih ada penyakit yang sukar didiagnosis dan mustahil untuk menyembuhkan. Alexandra B. memberitahu kami tentang kehidupan dengan salah seorang daripada mereka - sindrom Ehlers-Danlos.
Diagnosis dan siri "Tulang"
Sindrom Ehlers-Dunloc (SED) adalah penyakit genetik tisu penghubung. Ia disebabkan oleh kecacatan dalam sintesis kolagen - protein yang paling penting dari otot, saluran darah, tulang, tulang rawan dan tendon, integumen luaran semua organ. Kolagen "melekat bersama" tisu, memberikan mereka kekuatan dan keanjalan - "patah" kolagen tidak memenuhi tugasnya. Protein yang sama dalam bentuk ampul atau suntikan tidak membantu: badan tidak tahu apa yang "biasa" kolagen dan tidak dapat menghasilkan dan menyerapnya. Ligamen tidak menyokong sendi - kerana ini, kekejangan berlaku. Tulang belakang tidak diperbaiki - akibatnya, kelengkungan muncul. Selalunya, orang yang mengalami sindrom ini disatukan oleh kerapuhan saluran darah, kelonggaran fleksibiliti sendi dan keanjalan kulit yang luar biasa, hampir seperti Pak Enam. Dan juga - kesakitan berterusan.
Sejak kecil, sakit belakang saya menyakitkan. Ibu bapa saya membawa saya ke pakar bedah, ortopedis, osteopati, tetapi semua orang berkata: "Anda mempunyai kelengkungan tulang belakang, berenang." Tanpa pemeriksaan yang mencukupi, saya telah diberi rawatan yang hanya dirugikan. Sebagai contoh, latihan fizikal tidak mengambil kira bahawa saya mempunyai protrusions (ini adalah peringkat pertama pembentukan hernia cakera intervertebral), dan mereka boleh membawa kepada hernias. Atau urut-urutan yang merangsang aliran darah ke belakang, yang dilarang dalam kes endometriosis (saya hanya belajar tentang apa yang saya ada dan secara kebetulan enam bulan yang lalu - walaupun saya kerap melawat ahli sakit ginekologi selama bertahun-tahun dan kesakitan dan gejala lain yang disebut). Hampir setiap doktor memarahi saya atau ibu bapa saya kerana tidak menjaga kesihatan saya dan membawanya ke keadaan sedemikian. Apabila seorang pakar bedah di hospital daerah bertanya kepada saya apa yang perlu dilakukan dengan punggung saya, dia menjawab: "Tidak ada apa-apa. Tunggu selama bertahun-tahun kesakitan."
Pada musim luruh tahun 2016, saya berada di resepsi di salah satu vertebrologi terbaik. (Pakar penyakit tulang belakang - Anggaran Ed.) Amerika Latin. Saya bertemu dengan orang Mexico dan sering terbang kepadanya; Dia tahu bahawa punggung saya sakit sepanjang masa, dan di Rusia saya tidak dapat mendapatkan tinjauan, dan saya menulisnya kepada pakar. Selama dua hari di sana, saya belajar tentang keadaan saya lebih daripada dua puluh tahun di sini. Selepas peperiksaan dan beberapa gambar X-ray, ahli vertebrologi menyusun senarai peperiksaan mandatori: pengimejan resonans magnetik, tomografi yang dikira dan lain-lain.
Segala-galanya ternyata setahun yang lalu, secara tidak sengaja, terima kasih kepada pameran "Tulang". Di sana, salah seorang mangsa mengalami sindrom Ehlers - Danlos - dan gejala yang sama seperti saya
Kembali ke Moscow, selama tiga bulan saya cuba mendapatkan rujukan untuk MRI. Apabila pakar neurologi memanggil ahli vertebrologi Mexico yang paling berpengalaman, kesabaran saya terputus. Saya pergi ke pengurus hospital, tetapi dia berkata bahawa saya tidak akan mendapatkan rujukan untuk MRI tulang belakang, kerana mereka dilarang untuk melantik analisis volumetrik sedemikian. Hanya selepas saya menangis, dia mengasihani saya dan memberikan arahan kepada tomografi satu bahagian tulang belakang, walaupun saya perlu memeriksa empat. Selepas itu, saya tidak pernah menggunakan ubat percuma lagi.
Segala-galanya ternyata setahun yang lalu, secara tidak sengaja, terima kasih kepada pameran "Tulang". Di sana, salah seorang mangsa mengalami sindrom Ehlers - Danlos - dan gejala yang sama seperti saya. Saya terkejut dengan persamaan itu, membaca tentang penyakit di Internet dan mendaftar dalam genetik di Moscow - satu-satunya pakar Rusia yang menghadiri persidangan antarabangsa yang didedikasikan untuk EDS. Saya datang ke penerimaan dengan folder analisis dan kesimpulan semua pakar yang mungkin. Doktor memeriksa mereka, bertanya tentang penyakit saudara-mara, memeriksa saya dan mengesahkan saya, membuat diagnosis sindrom Ehlers-Danlos. Di satu pihak, saya lega: akhirnya, saya tahu bahawa dengan saya, lebih mudah bagi saya untuk mengawal penyakit ini. Di sisi lain, diagnosis terdengar seperti ayat, kerana SED tidak dapat disembuhkan. Ahli genetik menghiburkan bahawa hipermobiliti akan berkurang dengan usia. Tetapi, malangnya, penyakit kronik lain yang disebabkan oleh sindrom tidak akan hilang di mana saja.
Hidup dengan sindrom
Kebarangkalian warisan sindrom Ehlers-Danlos adalah lima puluh peratus; seperti loteri yang menyeronokkan. Kemungkinan besar, ibu saya memilikinya: dia mempunyai masalah yang sama dan sakit, tetapi dia tidak diperiksa. Terdapat enam jenis sindrom Ehlers-Danlos, masing-masing dengan mutasi gen tertentu. Contohnya, pada orang yang mempunyai jenis klasik, kulitnya sangat elastik dan boleh diperbaharui, dan pada orang kulit vaskular, kapal rapuh dapat mencapai pecah arteri.
Saya mempunyai jenis SED hipermobile - ini terdapat dalam satu sepuluh hingga lima belas ribu orang. Dengan itu, anda boleh dengan mudah merosakkan mana-mana sendi: jari, lutut, rahang atas. Para saintis masih belum menemui gen yang bertanggungjawab untuk mutasi dalam kes ini, yang bermaksud bahawa penyakit itu tidak dapat dikenal pasti dengan bantuan ujian. Kebarangkalian bahawa anak-anak saya akan mempunyai sindrom itu juga sekitar lima puluh hingga lima puluh, tetapi ia kelihatannya lebih tinggi: Saya membaca dalam kumpulan berbahasa Inggeris bahawa hampir semua orang dengan sindrom telah disebarkan kepada kanak-kanak. Tambahan pula, di SED, kehamilan dan bersalin sangat sukar - seorang ahli genetik memberitahu saya mengenai perkara ini, tetapi saya mendengar setengah hati, kerana saya tidak merancang untuk mempunyai anak.
Sindrom Ehlers-Danlos disertai oleh penyakit semua organ dengan tisu penghubung, serta masalah lain yang berkaitan dengan fungsi organ-organ ini. Saya mempunyai keradangan kronik tendon kaki, sakit kepala kronik dan otitis media kronik, endometriosis, kelengkungan tulang belakang dengan protrusions dan degradasi cakera intervertebral. Terdapat masalah dengan saluran gastrousus, pendengaran, vagina, kulit: kerengsaan, kemerahan, tindak balas kepada sejuk dan panas, kekeringan kekal, ruam yang berterusan, parut dari calar.
Orang yang mendiagnosis saya terdedah kepada kemurungan akibat kesakitan kronik: sukar untuk bertahan dan menyedari bahawa selama bertahun-tahun ia hanya akan bertambah buruk
Setiap hari, kepala saya, leher dan punggung bawahnya cedera kerana kelengkungan tulang belakang dan pengedaran beban yang tidak betul semasa berjalan. Sendi pergelangan kaki menyakitkan kerana mobiliti yang terlalu tinggi, kecederaan biasa berlaku. Saya tidak boleh berjalan tanpa insoles walaupun di rumah, jika tidak kaki saya akan berubah.
Oleh kerana perkembangan tisu penghubung yang tidak wajar, adalah perlu untuk menyelaraskan gigi. Saya juga alah kepada bahan yang tidak terkira banyaknya: antibiotik, pewarna, pengawet. Kerana sindrom keletihan kronik, saya tidak dapat menguasai wawancara ini - lelaki muda menaip jawapan dari imlak. Kekebalan bukan perkara yang sial sama ada: dalam dua puluh dua tahun saya mempunyai bronkitis (ia tidak mudah untuk menyembuhkannya tanpa antibiotik), dan angina, dan penyakit autoimun, dan banyak lagi keadaan lain. Orang dengan diagnosis saya terdedah kepada kemurungan kerana kesakitan kronik: sukar untuk bertahan dan menyedari bahawa selama bertahun-tahun ia akan menjadi lebih buruk.
Senarai penyakit saya sentiasa dikemas kini. Lebih enam bulan yang lalu, semasa pemeriksaan seterusnya, saya mendapati bahawa saya mempunyai keputusan ujian darah yang lemah dan indikator semakin buruk. Sejak itu, cuba memikirkan apa yang salah. Nampaknya saya telah melangkau semua doktor yang lebih baik di Moscow - tetapi tiada siapa yang tahu spesifik pesakit dengan SED, dan mereka mesti diambil kira untuk membuat diagnosis yang betul. Oleh itu, tidak ada yang dapat membantu saya, atau sekurang-kurangnya mengarahkan saya ke analisis yang diperlukan. Selalunya, doktor hanya tidak percaya bahawa saya mempunyai sindrom sama sekali - walaupun saya selalu membawa kesimpulan genetik dengan saya. Tetap pergi ke doktor adalah gila.
Had dan mengatasi
Tidak seperti Amerika Syarikat, Britain, Perancis, Mexico dan negara-negara lain, di Rusia dengan sindrom Ehlers-Danlos mereka tidak memberi kecacatan, sama ada dalam salah satu penyakit komorbid. Negeri tidak membantu, saya tidak dapat mencapai rawatan atau peperiksaan yang diperuntukkan. Saya mempunyai begitu banyak penyakit yang tidak ada wang tambahan, dan saya gembira untuk tidak membayar sepuluh ribu untuk ujian darah. Atau dapat meletak di tempat-tempat untuk orang kurang upaya, yang terletak lebih dekat dengan pintu masuk bangunan - walaupun sejumlah kecil membantu apabila anda perlu pergi ke suatu tempat semasa serangan yang menyakitkan. Selama setahun, tidak berjaya mencari doktor yang boleh memimpin saya, membantu dan membetulkan rawatan penyakit yang berkaitan. Tetapi di Rusia terdapat hanya dua atau tiga genetik pakar di SED. Tiada kumpulan sokongan berbahasa Rusia, jadi saya dalam kumpulan berbahasa Inggeris di Facebook.
SED memberikan bukan sahaja kesakitan, tetapi juga tindak balas hipersensitif kepadanya: walaupun perkara yang tidak penting seperti, sebagai contoh, derma darah, mendorong saya gila. Pada zaman kanak-kanak itu amat sukar. Sakit mengambil semua tenaga: apa-apa tindakan adalah bernilai usaha yang besar. Serangan kuat mual, pernafasan, pening, sukar untuk dibicarakan. Kadang-kadang tablet mengeluarkan sebahagian daripada keadaan, tetapi selalunya tidak. Saya selalu membawa set lengkap dengan saya: ubat penahan sakit biasa, ubat penahan sakit yang sangat kuat untuk keadaan kecemasan, beberapa jenis pelali otot.
Sesetengah perkara yang saya tidak boleh lakukan pada dasarnya, kerana mereka membawa banyak kesakitan: keluar untuk masa yang lama, membawa makanan ke rumah dari kedai, bergerak dan beralih perkara, dapatkan sesuatu dari rak atas. Terdapat kes-kes yang kadang-kadang berfungsi, kadang-kadang tidak - ini memasak, memuatkan mesin basuh pinggan mangkuk (tanpa yang saya merasa sangat sukar), mencuci. Jika hari yang baik jatuh, saya cuba untuk melakukan sedikit lebih banyak daripada biasa. Tetapi saya sentiasa mengawasi beban - Saya baru-baru ini mengeluarkan pakaian di dalam almari selama beberapa jam, dan kemudian saya tidak dapat keluar dari katil selama seminggu. Yang baik: semua orang yang saya hubungannya, selalu mengambil banyak pekerjaan rumah untuk diri mereka sendiri.
Sakit mengambil semua tenaga: apa-apa tindakan adalah bernilai usaha yang besar. Kesakitan yang teruk menjadikan anda sakit, bernafas keras, pening, sukar bercakap
Kehidupan saya terdiri daripada batasan dan mengatasi. Sentiasa perlu mengawal diri, supaya tidak cedera. Saya tidak boleh pergi ke bilik mandi dan sauna, berlari dan melakukan apa sahaja yang memberikan beban kuat pada tulang belakang. Sebagai seorang kanak-kanak, saya terlibat dalam sukan ekuestrian dan sentiasa bermimpi untuk kembali ke sana, tetapi ia dilarang kepada saya. Selama beberapa tahun saya mengamalkan yoga, guru-guru terkejut dengan fleksibiliti saya - ia adalah khas dari SED. Saya suka berenang, dan kini ini satu-satunya perkara yang membantu saya mengurangkan kesakitan. Naikkan benda berat, bengkoklah, berjalan lama - bukan untuk saya. Lima tahun yang lalu, saya memuja jalan-jalan lama di bandar ini, kini tidak mungkin: hampir-hampir ada kesakitan belakang yang kuat yang tidak hilang selama beberapa hari.
Saya seorang peguam dengan pendidikan pertama saya, tetapi beberapa tahun yang lalu saya mengubah profesion saya dan menerima diploma lain - seorang guru bahasa Rusia sebagai bahasa asing. Terdapat banyak sebab, tetapi dorongan adalah hakikat bahawa peguam mempunyai kerja yang tidak aktif. Dan saya tidak boleh duduk lama: belakang saya mula menyakitkan dengan teruk. Sekarang saya melakukan apa yang saya sayangi, dan pada masa yang sama saya dapat menumpukan masa yang cukup untuk kesihatan. Saya suka bekerja, dan saya tidak dapat membayangkan hidup saya tanpa itu, tetapi saya perlu mengutamakan dengan jelas. Sebagai seorang guru, saya sendiri membuat jadual, memandangkan masa untuk latihan. Saya pergi ke kolam renang sekurang-kurangnya dua atau tiga kali seminggu, dan saya juga belajar di rumah atau di dalam dewan mengikut program khas. Sekiranya saya bekerja pada waktu pagi, saya mengambil yang kedua di bawah sukan dan rekreasi.
Menjadi kelihatan dan berkomunikasi dengan orang dalam masa kesakitan tidak dapat dielakkan. Di tempat kerja, saya perlu sentiasa kelihatan berminat dan bertenaga - dengan kesakitan kronik sukar. Kemudian saya mengambil ubat dan bekerja. Saya belajar untuk menyatakan emosi yang saya tidak rasa. Rakan-rakan saya yakin bahawa saya sentiasa dalam mood yang baik, walaupun pada hakikatnya jarang terdapat pada saat-saat kesakitan. Rakan-rakan tahu bagaimana perasaan saya, tetapi, seolah-olah saya, mereka berfikir bahawa saya menghiasi, dan mereka tidak tahu betapa terasa saya rasa. Orang yang sihat sangat sukar untuk memahami apa yang saya alami.
Terima kasih kepada keadaan saya, saya mempunyai kekuatan yang sangat baik: Saya boleh bangkit awal pagi pada hujung minggu untuk pergi ke gim, memaksa diri untuk melakukan sesuatu, walaupun saya tidak mahu
Apa yang paling menakutkan saya ialah dengan usia, masalah dengan tulang belakang hanya akan bertambah buruk: disebabkan kelengkungan, beban diagihkan secara tidak betul dan memakai semula jadi mempercepatkan - hernia cakera intervertebral mungkin berlaku atau pincang saraf boleh berlaku jika anda tidak mengamalkan latihan terapeutik. Adalah mengerikan untuk berfikir apa yang akan berlaku dalam dua puluh tahun, jika sekarang saya berasa buruk.
Sebaliknya, ketakutan ini mendorong untuk melakukan sesuatu sekarang: terlibat dalam sukan, kerja, perjalanan yang dibenarkan. Seperti dalam keadaan apa pun, dalam kehidupan dengan sindrom kronik tidak hanya negatif. Terima kasih kepada keadaan saya, saya mempunyai kekuatan yang sangat baik: Saya boleh bangkit awal hujung minggu untuk pergi ke gim, memaksa diri untuk melakukan sesuatu, walaupun saya tidak mahu. Saya dengan jelas memahami apabila saya perlu berehat dan berehat untuk berasa lebih baik, dan apabila saya hanya malas. Kerana latihan biasa, saya mempunyai badan yang kuat, terlatih, saya boleh bekerja pada diri saya sendiri. Dan disebabkan hakikat bahawa saya kadang-kadang merasa tidak baik, saya tidak menyimpan untuk sesuatu yang penting dan menarik kemudian. Sekiranya saya ingin mempelajari perkara-perkara baru, saya segera lakukannya. Sebagai contoh, baru-baru ini pergi ke tarian Latin Amerika. Sindrom ini juga mengajar saya bagaimana untuk berhubungan lebih mudah untuk hidup dan kepada diri saya sendiri: semua orang mempunyai keanehan - dan saya hanya membuat saya lebih kuat.
Foto:word2010 - stock.adobe.com (1, 2, 3)
