"Sehingga aorta meletup": Bagaimana saya tinggal dengan sindrom Marfan

PERISTIWA PENYAKIT GENETIC HEARD HEARD SEMUATetapi beberapa orang bayangkan berapa ramai di antara mereka. Tidak semua dikesan semasa lahir: contohnya, sindrom Marfan diketahui lebih lama kemudian. Ini adalah penyakit genetik di mana fibrillin sintesis protein terganggu - ia bertanggungjawab untuk keanjalan dan kontraksi tisu penghubung. Banyak sistem dan tisu badan terjejas: vesel dan jantung, tulang dan sendi, mata dan paru-paru. Orang dengan penyakit ini biasanya tinggi, dengan lengan panjang, kaki, tangan dan kaki; jari lanjutan mereka dalam buku teks perubatan disebut "labah-labah". Rawatan dan prognosis secara langsung bergantung kepada keparahan: contohnya, jika aorta terjejas - kapal terbesar dalam tubuh manusia - keadaan menjadi mengancam nyawa. Kami bercakap dengan Svetlana H. tentang bagaimana dia hidup dengan sindrom Marfan.

Saya berumur tiga puluh tahun, dan diagnosisnya telah diketahui apabila saya berumur enam tahun. Saya berkembang pesat, dan pada peperiksaan berjadual yang seterusnya, doktor mendengar murmur jantung; selepas itu, genetik dan diagnosis yang menganggapnya adalah sindrom Marfan; Dalam status "boleh dianggap" dia tetap bertahan selama bertahun-tahun. Penyakit itu kemudian difahami dengan buruk, dan satu-satunya cadangan adalah pemerhatian ahli kardiologi dan pengharaman aktiviti fizikal. Kemudian, bagaimanapun, menjadi jelas bahawa terapi fizikal diperlukan, dan saya pergi berenang. Ia berfungsi dengan baik: Saya terlibat dalam sekolah rizab Olimpik dan pada usia sembilan, saya juga dijemput untuk menyertai pasukan profesional. Walau bagaimanapun, pakar kardiologi dan ibu bapa menentang beban yang meningkat - kecewa, saya berenang secara umum.

Ketika saya semakin tua, masalah jantung saya bertambah buruk: saya tumbuh, dan bersama saya, aorta, kapal terbesar di dalam badan, terbentang. Sudah pada masa kanak-kanak semua parameter aorta melebihi nilai normal walaupun untuk orang dewasa. Masalah dengan injap jantung turut meningkat. Apabila saya berumur sepuluh tahun, saya berpeluang menghadiri perundingan doktor - pada masa itu ia jarang, dan juga dalam perubatan percuma, iaitu kes itu sukar. Persoalan pembedahan jantung telah diselesaikan, tetapi tidak ada petunjuk langsung untuk operasi - hanya "kemerosotan yang lembab", dan "tidak diketahui bagaimana tisu akan berkelakuan selepas operasi, mungkin mereka akan merangkak pergi." Secara genetik, untuk mengesahkan atau menafikan diagnosis itu tidak ditawarkan - sama ada doktor tidak menyedari tentang kemungkinan ini, atau jika ia tidak wujud.

Kursus penyakit ini adalah sangat sukar, dan rawatan mesti didekati secara bertanggungjawab, kerana bukan sahaja kualiti hidup, tetapi juga ia sendiri yang dipertaruhkan: menurut statistik, 90-95% pesakit tidak mencapai umur 40-50 tahun

Secara umum, satu-satunya peperiksaan adalah ECG, ECHO, pemantauan Holter (ECG sepanjang hari dalam keadaan aktiviti harian biasa, apabila sensor ECG terpaku pada badan.) - Ed.), Lawatan kardiologi, penjagaan sokongan, dan nasihat tidak sakit. Ia tidak begitu berjaya bagi saya untuk mengikutinya. Apabila saya berumur tiga belas tahun, mempunyai rumah di rumah selama dua minggu dengan suhu kurang dari empat puluh, saya masih pergi ke hospital penyakit berjangkit - dan di dalam bilik kecemasan, doktor, melihat kerongkong saya, menjadi pucat dan memberitahu ibu saya bahawa saya mempunyai diphtheria. Ibu meletupkan air mata, dan saya dipindahkan ke wad dan diletakkan di wad dengan mereka yang pulih dari selesema - satu penyelesaian "indah". Nah, diagnosis itu tidak disahkan, dan saya masih tidak mempunyai difteria. Walau bagaimanapun, apa-apa penyakit, terutama yang menjejaskan saluran pernafasan, memberi kesan negatif kepada jantung, yang dalam kes saya hanya berbahaya.

Sepanjang hidup saya, saya menjalani diagnosis tisu penghubung displasia, dan sindrom Marfan hanyalah fenotip - ini bermakna saya mempunyai manifestasi sindrom, tetapi ia tidak disahkan secara genetik. Menurut beberapa doktor, terutama yang melihat saya buat kali pertama, dia tidak hadir sepenuhnya - tidak semua gejala klasik yang lengkap. Saya mempunyai segalanya lebih kurang normal dengan tulang dan keadaan tulang belakang, sebagai ganti lensa mata; Penyakit ini hanya boleh disyaki disebabkan oleh keabnormalan sistem kardiovaskular, pertumbuhan tinggi, arachnodactylia ("jari labah-labah" yang sama) dan peningkatan keanjalan. Bahkan sekarang, apabila saya memberitahu doktor tentang anamnesis saya, saya menyebutkan dysplasia lebih kerap daripada sindrom Marfan - jika tidak, mereka hanya mengangguk dengan sopan dan lulus dengan telinga mereka.

Oleh kerana saya tidak terasa sakit, saya hidup seperti seorang remaja biasa. Ibu bimbang tentang hati saya, tetapi kesedaran yang tidak lengkap membantu saya pergi dengan cara ini lebih mudah. Sekiranya, dia sedar akan semua kejutan yang dapat disembuhkan oleh penyakit ini, saya tidak tahu bagaimana untuk mengatasinya. Saya juga gembira kerana kini dia tidak tahu lebih banyak daripada sebelum ini - kini saya fikir tentang hatinya. Pada kenyataannya, ia hanya mungkin untuk mengesahkan diagnosis pada tahun tiga puluh kehidupan: Saya sendiri meluluskan analisis mutasi gen dalam rangka panel penyakit tisu kononnya. Dengan bantuannya, mereka mendedahkan ciri mutasi sindrom Marfan, tetapi tidak di "titik panas" - mungkin, oleh itu, saya bukan wakil tipikal penyakit ini.

Sindrom Marfan adalah penyakit genetik, tetapi ia tidak perlu berlaku di mana-mana saudara mara. Ibu bapa saya, sebagai contoh, tidak mempunyai manifestasi, sama ada secara luaran atau "secara dalaman." Asas penyakit adalah mutasi dalam gen yang bertanggung jawab untuk sintesis fibrillin - protein struktur yang paling penting dari matriks ekstraselular, yang memberikan keanjalan dan kontraksi tisu penghubung. Ia memberi kesan kepada organ dengan kepekatan terbesar tisu penghubung: jantung, mata, belakang, ligamen. Sindrom tidak dirawat, dan mana-mana terapi ditujukan kepada organ yang terkena tertentu - sebagai contoh, saya harus mengambil kursus pil yang membantu sistem kardiovaskular. Kursus penyakit ini amat sukar, dan rawatan mesti didekati secara bertanggungjawab, kerana bukan sahaja kualiti hidup, tetapi juga tersangkut: menurut statistik, 90-95% dari pesakit tidak mencapai 40-50 tahun.

Sekatan-sekatan ini terutamanya membimbangkan fizikal. Anda tidak boleh melakukan sukan profesional, walaupun, ironinya, saya mempunyai banyak data - contohnya, pertumbuhan tinggi dan kelenturan yang sangat besar (saya masih boleh membuang kaki saya ke atas kepala saya atau duduk di teratai berpose dengan permulaan yang berjalan). Orang dengan sindrom Marfan ditunjukkan sukan yang masuk akal tanpa pergerakan yang tiba-tiba, seperti berenang. Semasa perjalanan, kit pertolongan cemas saya tidak lebih daripada orang biasa, tidak ada spesifik - tetapi di sini perkara itu lebih cenderung bukan dalam fakta sindrom, tetapi di tahap manifestasinya.

Kerana "teater boneka," kerana mereka memanggil skrin antara saya dan doktor yang beroperasi, saya mendengar pakar obstetrik itu selalu mengulangi kepada pembantu: "Jangan robek kain itu, jangan robek kain!"

Saya menghadapi keseriusan masalah apabila suami saya dan saya mahukan seorang kanak-kanak. Ahli genetik yang dijatuhkan hukuman surrogacy atau kemungkinan kehamilan selepas pembedahan jantung, yang mana tidak ada bukti langsung. Mereka menjelaskan kepada saya bahawa fungsi jantung cukup untuk sokongan hidup saya sendiri, tetapi semasa kehamilan beban itu beregu. Saya menegaskan bahawa dengan sedikit kerosakan pada jantung dan saluran darah, kehamilan biasa adalah mungkin. Saya melawat semua pusat kardiologi di Moscow, menumpahkan banyak air mata dan masih mendapat kebenaran, tertakluk kepada pemantauan berterusan oleh ahli kardiologi. Jadi, dua bulan kemudian saya datang untuk mendaftar dengan pusat jantung perinatal, yang bersetuju untuk memimpin saya.

Sudah tentu, sangat menakutkan untuk menentukan kehamilan, terutamanya selepas ramalan doktor yang tidak jelas - aorta saya masih berada di tahap subkritis. Saya harap di sana ia akan kekal - kepada kritikal hanya beberapa milimeter. Harapan dihidupkan oleh pakar sakit puan, yang menghabiskan separuh hidupnya mempelajari displasia tisu penghubung. Selepas bercakap dengannya, saya menyedari bahawa jika saya tidak cuba untuk menahan kanak-kanak terhadap kehendak saya, saya akan menyesal sepanjang hidup saya. Di suatu tempat di dalam, saya mengambil risiko dan tidak menyesal.

Kehamilan menjadi hebat, dan anak perempuan itu dilahirkan melalui seksyen cesarean yang dirancang sedikit lebih awal daripada masa. Doktor teragak-agak takut bahawa aorta akan "jerk" dari beban maksimum dan saya akan mati di hospital bersalin, di mana saya adalah wanita yang paling "berat" dalam buruh. Anak perempuan saya adalah kemenangan saya, dan kami memanggilnya Victoria. Kerana "teater boneka," kerana mereka memanggil skrin antara saya dan doktor yang beroperasi, saya mendengar pakar obstetrik itu selalu mengulangi kepada pembantu: "Jangan robek kain itu, jangan robek kain!" - tetapi pada ketika itu saya bersedia untuk apa-apa, selagi kanak-kanak itu baik-baik saja. Operasi berlangsung dua kali lebih lama seperti biasa, doktor basah, seolah-olah satu baldi air telah dituangkan ke atasnya. Saya hampir kehilangan kesedaran beberapa kali, pakar bius anestesius membawa saya ke deria saya, dan kemudian, dalam rawatan intensif, saya belajar bahawa saya telah kehilangan hampir satu liter darah. Keadaan sistem kardiovaskular saya tetap tidak berubah, iaitu, sama seperti sebelum hamil.

Melihat kembali pada belia saya, saya faham bahawa saya bernasib baik untuk beberapa tahap, jadi untuk bercakap. Ya, saya tidak terkecuali pertumbuhan tinggi, pinggan pada gigi, satu bahu di atas yang lain - tentu saja, saya menonjol dari orang ramai, ada cemuhan di antara rakan-rakan dan air mata pada waktu malam di bilik mandi. Tetapi ramai yang mengalaminya, ini adalah kehidupan remaja. Selepas bercakap dengan ibu-ibu kanak-kanak dengan sindrom Marfan yang lebih teruk, saya menyedari bahawa hidup saya lebih sukar.

Saya memupuk keyakinan saya sendiri, dalam biji-bijian - pada masa yang sama saya adalah paranoid yang gemar, yang umumnya benar kepada orang-orang dengan sindrom Marfan. Terdapat banyak artikel dan maklumat di Internet, di mana ia sangat mudah untuk menjadi keliru dan angin lebih kuat. Pakar yang memahami masalah, unit. Terdapat kumpulan dan forum di mana orang menerangkan gejala mereka, berkongsi pengalaman dan bahkan "meletakkan" diri mereka dan orang lain mengenai diagnosis; ramai yang telah mengkaji masalah dengan baik dan akan memberi peluang kepada beberapa doktor di kawasan ini. Tetapi kebanyakan orang menulis mengenai kemungkinan yang tidak dapat dielakkan, tentang kesakitan moral dan fizikal, tentang hidup - sebab itulah saya tidak duduk di dalam kumpulan ini, saya tidak mahu memandu diri saya menjadi lebih mendalam. Sudah tentu, saya memahami perspektif saya, tetapi saya sentiasa mencari perkara-perkara positif di dunia di sekeliling saya, saya cuba untuk tidak memikirkan masalah - jika tidak, sangat sukar untuk keluar dari panik yang semakin meningkat. Sudah tentu, tidak perlu untuk menutup mata terhadap diagnosis anda, seolah-olah tidak ada - ia ada di sana, dan ia adalah sangat berbahaya, tetapi ini bukan stigma dan bukan hukuman.

Hanya orang yang paling dekat tahu mengenai keunikan saya, dan ramai orang dari alam sekitar bertanya soalan tentang anak kedua. Tetapi saya tidak boleh membuat keputusan mengenai langkah ini, hanya tidak mempunyai hak. Malah sebelum kelahiran anak perempuan saya, saya mengambil tanggungjawab besar untuknya dan sebelum dia. Saya mungkin perlu berurusan dengan pembedahan jantung, dan saya sangat takut. Selama bertahun-tahun, tubuh saya semakin meningkat, jumlah lawatan ke doktor semakin meningkat setiap tahun - tetapi ini bukan alasan untuk duduk dan menghitung hari-hari yang tinggal. Ia sangat sukar untuk saya. Pikiran tentang nasib anak perempuan saya, yang sudah berumur dua tahun, dan sepanjang hayatnya sendiri, kadang-kadang kita tidak dibenarkan tidur selama berminggu-minggu, tetapi saya melakukan segala yang mungkin untuk meminimumkan manifestasi sindrom - kerana jika saya berputus asa, ia tidak akan menjadi lebih baik. Anda perlu menjalani hidup anda, bukan hidup.

Foto:spacedrone808 - stock.adobe.com (1, 2, 3)

Tonton video itu: benny blanco, Halsey & Khalid Eastside official video (April 2024).