DNA akan memberitahu: Bagaimana dan mengapa menubuhkan paterniti
Tema pengertian cinta bapa untuk mengeksploitasi dalam rancangan TV dan rancangan televisyen, dan baru-baru ini seluruh dunia telah melayang dengan cerita dengan pengalihan badan Salvador Dali atas desakan wanita yang memanggil dirinya anak perempuannya. Benar, bapa artis hebat tidak disahkan. Kami memahami bagaimana ujian pateri bekerja dan apa hasil yang dapat mereka tunjukkan, bersama-sama dengan pakar: Marina Demidova, Pengarah Eksekutif Perubatan Genomix, dan Olga Kokorina, seorang doktor genetik di Makmal Invitro.
Siapa dan mengapa menjalankan ujian paterniti
Menurut Marina Demidova, sekitar tiga ribu tes dilakukan setiap bulan di Rusia, yang beberapa kali kurang per kapita dibandingkan di Eropa dan Amerika. Pasaran kita tidak tepu, dan ramai pengguna berpotensi tidak tahu bahawa ujian paterniti adalah mudah, murah dan sangat tepat. Sekarang pasaran semakin berkembang dan untuk masa yang lama akan berada di peringkat pertumbuhan. Sebilangan kecil sampel dihantar untuk analisis ke makmal luar negeri (terutamanya di Amerika Syarikat), tetapi 90% dilakukan di makmal awam dan swasta yang terletak di Rusia. Olga Kokorina mencatatkan bahawa bilangan kajian untuk menubuhkan paterniti semakin meningkat setiap tahun, kerana ujian sedemikian mula bercakap secara terbuka dan kesedaran tentang perkhidmatan ini mula berkembang. Di Invitro, ujian untuk bapa dan bersalin diambil setiap bulan daripada 50 hingga 100 orang di seluruh Rusia.
Orang yang berlainan sepenuhnya memohon ujian bapa, masing-masing mempunyai kisah sendiri - yang paling kerap menyakitkan. Doktor tidak hanya perlu memberi nasihat kepada seseorang, tetapi sering kali menyelidiki keadaan keluarga. Ramai orang mahu memastikan bahawa mereka membayar sokongan anak kepada anak mereka, dan bukan kepada orang lain, ada yang membentuk hubungan untuk memasuki anak dalam dokumen dan meresmikan paterniti. Sering kali, lelaki muncul di mana kanak-kanak dewasa tiba-tiba dijumpai. Terdapat kes apabila orang datang ke makmal dalam perjalanan dari hospital bersalin. Dan kadang-kadang wanita itu sendiri cuba memahami dari mana dia mempunyai anak, sejak dalam tempoh konsepsi ada beberapa pasangan seksual. Pelanggan yang kerap adalah nenek yang tidak mempercayai isteri-isteri anak mereka. Mereka sama ada membuat ujian untuk menentukan hubungan antara mereka dan cucunya, atau mereka menyediakan biomaterial dari bapa yang didakwa, selalunya secara rahsia dari dirinya sendiri. Ini juga mungkin - Demidova mengatakan bahawa keturunan harus dipasang pada sikat gigi, puntung rokok, pacifier, permen karet, pinggan mangkuk, dan sperma kering walaupun smear di dalam pipi dianggap biomaterial standard.
Bagaimana analisis dijalankan
Setiap sel manusia mengandungi empat puluh enam kromosom. Pengecualian adalah sel-sel kuman, iaitu telur dan spermatozoa; di dalamnya, kromosom adalah dua kali ganda lebih kecil, dua puluh tiga keping masing-masing. Apabila mereka bersatu dan bentuk embrio, dalam sel-selnya semuanya tumbuh dewasa: empat puluh enam kromosom, separuh dari ibu dan ayah. Oleh itu, DNA kanak-kanak itu separuh sama dengan ibu dan separuh bapanya. Undang-undang ini adalah asas ujian bapa.
Bagaimana sebenarnya gen yang diwariskan akan nyata tidak mungkin untuk diramalkan. Penampilan adalah fenotip, iaitu, satu set sifat yang menentukan bagaimana seseorang kelihatan. Gen, tentu saja, menjejaskannya, tetapi lebih sukar daripada yang anda boleh bayangkan selepas kursus biologi sekolah. Dalam tugas-tugas mengenai kacang-kacangan dan buah-buahan lalat segala-galanya adalah mudah: betul-betul bubur yang sama dilahirkan dari penglihatan depan dengan sayap bergaris, dan kacang kuning tidak menghasilkan anak hijau. Manusia lebih kompleks, kita mempunyai lebih banyak gen (termasuk mereka yang fungsinya masih tidak diketahui), jadi hasil pengaruh genom di bahagian luar tidak dapat diramalkan. Seorang kanak-kanak boleh menjadi salinan ibu, potret bapa, atau mungkin sesuatu seperti seorang datuk besar, dari mana tidak ada satu pun foto yang tersisa.
Tetapi analisis urutan gen masih akan menunjukkan siapa anak mendapat kromosomnya. Untuk menguji, anda perlu mendapatkan contoh sel yang mengandungi DNA - ia terkandung dalam semua sel badan, dan ia tidak begitu sukar, tetapi lebih mudah untuk bekerja dengan beberapa jenis bahan. Oleh itu, kini air liur atau mengikis dari dalam pipi yang paling sering digunakan untuk analisis - ia mudah, tidak menyakitkan dan tidak memerlukan apa-apa perbelanjaan khas. Oleh kerana semua orang boleh mengumpul air liur pada swab kapas, kaedah ini untuk mendapatkan DNA digunakan dalam "home" set untuk ujian genetik: anda mengumpul sampel air liur dan hantar melalui pos.
Di Rusia juga terdapat kecenderungan ke arah koleksi biomaterial rumah - dan, menurut Marina Demidova, ini mengulangi apa yang berlaku di Eropah. Sebagai contoh, di England sekarang, hanya ujian dengan pengenalan peribadi untuk mahkamah sedang dilakukan di makmal, dan semua pemeriksaan maklumat dijalankan dengan mengambil biomaterial secara bebas dan menghantarnya ke makmal melalui pos atau kurier. Untuk lulus ujian bapa, sudah cukup untuk mendapatkan satu set di dalam mel, membayar analisis dalam talian dan menghantar biomaterial ke makmal. Prosesnya begitu mudah sehingga semakin ramai orang menggunakan kaedah tersebut. Walaupun ramai yang lebih suka secara peribadi datang ke klinik, walaupun untuk ujian maklumat biasa tanpa pengenalan diri.
Sudah tentu, kedua-dua darah dan tisu-tisu lain juga boleh digunakan untuk ujian - seperti, misalnya, dalam sains forensik, di mana DNA ditentukan mengikut apa yang diperlukan. Selepas sampel diperolehi di makmal, penyelidik melakukan PCR (tindak balas rantai polimerase), iaitu membuat banyak salinan DNA. Kemudian mereka akan lebih mudah membandingkannya dengan pangkalan data - atau, jika kita bercakap tentang mewujudkan hubungan, dengan DNA orang lain. Semakin banyak kebetulan diturunkan, semakin tinggi tahap kekeluargaan antara manusia. Oleh kerana ujian itu, mungkin untuk mengesahkan bukan hanya paterniti atau keibuan, tetapi juga hubungan kekeluargaan yang lebih jauh - namun, dalam kes seperti itu, hanya dapat ditentukan bahawa orang adalah saudara jauh, tetapi tidak mungkin untuk menetapkan siapa sebenarnya. Mengambil ujian kira-kira dua minggu, dan kos kira-kira lima belas ribu rubel.
Seberapa tepat analisis DNA
Walaupun jarang sekali diperlukan untuk bercakap mengenai ketepatan 100 peratus dalam bidang perubatan dan biologi, hasil analisa DNA mendekatinya. Sekiranya coraknya bertepatan, maka tidak ada gunanya untuk memeriksa semula mereka kecuali untuk mencadangkan kisah rumit semangat opera sabun mengenai kembar identik yang berasingan yang mendakwa sebagai seorang bapa. Secara teorinya, faktor manusia tetap mungkin - sebagai contoh, seseorang mengelirukan sampel dan hasilnya negatif, tetapi ini sekali lagi teori yang lebih dekat dengan plot melodramas daripada kehidupan.
Makmal-makmal yang terlibat dalam ujian, mengambil berat tentang reputasi mereka: selepas semua, persoalan membina persaudaraan adalah halus, dan hasilnya dapat mengubah kehidupan manusia. Ia tidak mungkin menguntungkan makmal untuk kehilangan wang yang dilaburkan dalam peralatan kerana khabar angin mengenai hasil yang tidak boleh dipercayai. Atas sebab yang sama, basikal tentang bagaimana seseorang menyogok makmal dan memalsukan ujian tidak mungkin. Bagaimanapun, sebarang keraguan diselesaikan dengan analisis berulang dalam makmal yang sama atau yang lain. Hasil positif negatif double atau double menghapus kemungkinan ralat.
Adakah mungkin untuk memeriksa tanpa bayang-bayang tanpa ayah
Memeriksa hubungan yang paling mudah, tentu saja, "dalam garis lurus", antara kanak-kanak dan ibu bapa - dalam kes ini, semuanya mudah. Ia cukup untuk membandingkan kedua-dua kawasan genom itu, dan jumlah pertandingan akan bercakap untuk dirinya sendiri. Tetapi anda boleh menentukan tahap persaudaraan lain - contohnya, antara nenek atau datuk dan cucu. Dalam kes ini, bilangan loci yang sepadan akan kurang daripada apabila membandingkan sampel kanak-kanak dan ibu bapa, tetapi lebih daripada apabila membandingkan genom dua orang yang tidak berkaitan. Sudah tentu, paterniti orang tertentu tidak begitu disahkan secara langsung - ia masih perlu untuk membuktikan bahawa tidak ada varian kekeluargaan yang lain di antara orang yang diuji.
Adakah mungkin untuk menentukan bapa semasa mengandung?
Dalam sesetengah kes, persoalan ujian genetik berlaku semasa kehamilan - dan untuk ini ada beberapa cara. Dikenali secara meluas - dengan bantuan cecair amniotik. Ia sentiasa mengandungi sel-sel embrio, yang mana DNA yang diperlukan untuk analisis diasingkan. Kelemahan yang jelas dari kaedah ini adalah kebiasaannya: untuk mengambil cecair amniotik, adalah perlu untuk menjalankan prosedur amniosentesis, iaitu, untuk menembusi membran janin. Ini meningkatkan risiko pengguguran. Kaedah lain yang serupa ialah biopsi villi chorionic, di mana tisu plasenta diambil untuk analisis. Ini juga merupakan prosedur invasif yang boleh menyebabkan keguguran.
Tetapi ada kaedah yang tidak memerlukan operasi yang kompleks seperti itu. Pada tahun 1997, ternyata darah wanita hamil mengandungi DNA janin, dan sekarang makmal menawarkan pilihan untuk ujian pranatal yang tidak invasif. Mereka dibuat dari minggu kesembilan kehamilan, mereka selamat untuk janin - namun, mereka jauh lebih mahal daripada ujian lain untuk mengenal pasti hubungan keluarga. Di samping itu, teknologi ini tidak terdapat di setiap makmal, kerana ia agak baru. Dengan cara ini, cara mengasingkan DNA embrio ini mempunyai satu lagi aplikasi: analisis awal gen menampakkan keabnormalan dalam perkembangan janin, keabnormalan kromosom, seperti sindrom Down, dan ia lebih tepat daripada ultrasound dan kaedah lain.
Apa hasil kajiannya
Apabila ia datang kepada bapa atau ibu, hasilnya adalah tepat: hubungan itu sama ada disahkan atau disangkal. Hasilnya hanya boleh jadi, iaitu, makmal tidak membuat andaian dan jangan cuba menebak bagaimana orang yang membawa bahan untuk analisis masih boleh dihubungkan. Tidak ada pilihan ketiga dalam hal paterniti atau keibuan, tetapi ia muncul ketika membina hubungan antara, katakan, saudara perempuan, saudara, sepupu, dan sebagainya. Jika DNA sepadan dengan bilangan parameter yang diperlukan, hasilnya berbunyi seperti "persaingan yang mungkin", jika tidak - "kekeluargaan tidak mungkin." Tetapi jika tidak banyak kebetulan dan tidak sedikit, maka hasilnya mungkin tidak menentu.
Analisis boleh diambil secara anonim, iaitu, hasilnya akan menunjukkan wajah abstrak A dan B dan tahap hubungan yang disahkan di antara mereka. Hanya analisa anonim tidak bermakna apa-apa ke mahkamah - dan biasanya mahkamah umumnya menerima keputusan hanya analisis yang dilantik oleh keputusannya. Jika bapa ditubuhkan dalam perintah kehakiman, maka, kemungkinan besar, anda perlu menjalani pemeriksaan rasmi. Proses itu sendiri tidak akan berbeza dari analisis biasa, kecuali ciri-ciri kertas kerja - dan, tentu saja, kesamaan nama dalam kes ini adalah dari soalan itu.
Foto:Henrik Dolle - stock.adobe.com, mars58 - stock.adobe.com
