Bagaimana pengujian genetik berfungsi
Masha Vorslav
Dalam tempoh lima tahun yang lalu, kos pengujian genetik telah menurun sebanyak 10 kali: dari minimum 999 hingga 99 dolar. Secara semulajadi, ini tidak dapat mempengaruhi populariti mereka: orang yang jarang sekali tidak mahu mendapat akses kepada pengetahuan yang sebelum ini kelihatan tidak boleh diakses, terutamanya jika pengetahuan ini adalah tentang dirinya sendiri. Tetapi ujian sedemikian tidak memberikan sebarang jaminan dan data yang tepat, tetapi membentuk ciri umum tertentu organisma. Wonderzine menjelaskan bagaimana mereka bekerja, mengapa mereka diperlukan, dan yang mendapat manfaat daripada ujian genetik kos rendah.
Jika anda boleh meletakkan Penanda "bergaya" untuk apa-apa yang berkaitan dengan genetik, mungkin, ya, ujian genetik adalah bergaya. Dalam banyak cara, kerana mereka telah menjadi lebih mudah dari sebelumnya: sekarang anda boleh membeli satu set yang akan menentukan risiko peribadi, hubungan dengan ubat-ubatan dan membantu merancang kelahiran seorang kanak-kanak, dan ini adalah dengan minimum masa dan wang. Kesetiaan terhadap ujian genetik juga dipersalahkan atas egosentrisiti dan narsisisme generasi sekarang: ikan paus kecil akan memberitahu semua atau hampir semua tentang perkara yang paling menarik di dunia - dunia yang kaya (tentu saja) dalam. Salah satu perkhidmatan serupa yang paling popular yang bertujuan untuk membersihkan maklumat genetik adalah California 23andMe.
Lena Bulyginapembaca bersama Pembaca Lama
Saya memutuskan untuk mencuba 23andMe, kerana ia sangat penasaran dan mereka mengumumkan satu model kerja baru untuk Krismas - $ 99 per paus bukan $ 299 dan tiada langganan berbayar lagi. Kami berada di New York dan mengarahkan kotak (tetapi untuk menggunakan dan menghantar, kita perlu melakukan perjalanan 20 minit dengan kereta api ke New Jersey, kerana undang-undang Negeri New York melarang pengumpulan DNA tidak mengikut syor doktor di makmal kerajaan). Di satu pihak, saya banyak belajar tentang diri saya dari dalam dan sekarang saya tahu apa yang perlu diberi perhatian, apa hubungan saya dengan ubat-ubatan dan bahawa kanak-kanak masa depan saya mungkin mengalami kekurangan laktosa. Sebaliknya, saya menerima sumber paranoia yang secara rasmi disahkan oleh nombor, sering tidak munasabah. Saya benar-benar mahu bahawa dalam masa terdekat jumlah maklumat yang diperoleh daripada analisis DNA tersebut lebih besar (kini masih sangat mahal). Dalam 23andMe, saya mengagumi segala-galanya: reka bentuk dan kesederhanaan pengambilan dan pembungkusan, laman web, akaun peribadi dan hakikat bahawa ia adalah mungkin untuk menambah kawan rapat yang telah dianalisis, membandingkan gen satu sama lain, dan kemudian berbincang dengan bijak siapa yang mempunyai apa reaksi kepada asparagus.
"Sumber sumber paranoia yang disahkan secara rasmi" dan ketidaktepatan data - atau sebaliknya, bukannya ketepatan yang diharapkan oleh orang ramai atas pelbagai sebab - dua kelemahan utama yang dibaca s-genome-sam kit. Dengan kedua-duanya, dengan jelas, apa yang perlu dilakukan: perlu memahami penyelidikan mengenai bahan genetik di peringkat di mana 23andMe dan syarikat-syarikat yang serupa menjalankannya tidak boleh menggunakan prinsip kerja mereka untuk melukis seseorang sebagai buku: mereka tidak menyiasat genom (seluruh kumpulan maklumat keturunan dalam sel) seseorang, dan mereka memeriksa kehadiran atau ketiadaan mutasi dalam mata individunya (SNP, atau terkunci). Dan hakikat bahawa kesihatan manusia ditentukan bukan sahaja oleh gennya.
Vladimir Naumov
Penyelidik, Makmal Genetik Manusia Molekul
Ini adalah inisiatif purba: sebaik sahaja mereka menemui gen, semua orang segera ingin mengetahui segala-galanya tentang mereka sendiri. Enam tahun yang lalu, ketika 23andMe muncul, mereka memutuskan untuk membuat rangkaian sosial seperti ini dan meletakkan pengujian genetik Langsung-ke-Pelanggan (DTC) kepada orang ramai. Tetapi teknologi yang mereka gunakan dan syarikat yang sama menggunakan (titik polimorfisme, atau terkunci), membolehkan kita menentukan hanya kecenderungan untuk penyakit meluas: diabetes dan beberapa jenis onkologi, sebagai contoh. Dan ini adalah perkara yang benar-benar tahu lebih baik tentang diri anda; Anda boleh menjauhkan diri dari penyakit-penyakit ini dengan menukar gaya hidup anda sedikit: makan kurang manis, bersenam lebih atau sebaliknya, tidak terlibat dalam beberapa jenis sukan agar tidak cedera. Benar, saya sepertinya anda perlu pergi ke ahli psikologi untuk memahami jenis psiko anda, sama ada anda boleh mengatasi maklumat ini dan tidak memaksa diri anda menjadi sejenis kemurungan yang dahsyat, dan kemudian dengan tenang mendapat ujian.
Format 23andMe itu sendiri perlahan-lahan menjadi satu perkara yang lalu, kerana teknologi menjadi lebih murah: anda boleh membuat genom atau salinan lengkap, iaitu, bahagian genom yang mengkodekan protein yang kemudian melaksanakan beberapa fungsi.
Adalah penting untuk diingat bahawa apa yang berlaku kepada kita bukan sahaja genetik. Tidak ada kepastian bahawa polimorfisme predisposes kepada penyakit dan anda pasti akan sakit - ia selalu terdiri daripada timbunan faktor: persekitaran, tingkah laku, psikologi yang sama - apa yang dipanggil epigenetik, kaedah membaca kod genetik. Ia ditentukan oleh alam sekitar, tingkah laku, sensasi. Ini tidak semua difahami sepenuhnya, tapi inilah satu contoh hakikat bahawa epigenetik sebenarnya berfungsi: semua sel kita mempunyai genom yang sama, tetapi semuanya dibaca secara berbeza, dan setiap sel kelihatan berbeza: neuron adalah berbeza daripada sel-sel sistem imun mereka adalah dari sel hati, dan sebagainya.
Dan satu lagi perkara: badan kita adalah satu sistem yang kompleks dan tidak linear sehingga pecahan di satu tempat dapat diturunkan dalam sepuluh cara yang berbeza kerana lencongan metabolisme, dan semuanya akan menjadi baik.
Ternyata ini: pengujian genetik dalam kotak, walaupun tidak 100% tepat dan kerana alasan objektif tidak dapat memberitahu semua tentang seseorang, cukup bermanfaat. Pertama, mereka boleh menceritakan tentang kecenderungan kepada beberapa penyakit serius, dan ini sudah banyak; Kedua, mereka mempunyai masa depan yang hebat: sudah diketahui bahawa terdapat gen-gen yang bertanggungjawab terhadap kecenderungan untuk profesion tertentu, dan masa hampir apabila ujian itu akan memberitahu bukan sahaja tentang mutasi individu, tetapi juga tentang seksyen sukan yang mana untuk menghantar anak ke supaya dia berjaya dalam sukan, atau jenis kerja yang boleh anda lakukan dengan lebih baik kerana genom anda.
Foto: Foto melalui Shutterstock